Genetinis polimorfizmas apibrėžtas
Jei monomorfizmas reiškia, kad turi tik vieną formą ir dimorfizmas reiškia, kad yra tik dvi formos, terminas polimorfizmas yra labai specifinis genetikos ir biologijos terminas, susijęs su įvairiais egzistuojančiu geno formomis.
Sąvoka netaikoma charakterio bruožams, kurių nuolatinis pokytis, pvz., Aukštis (net jei tai gali būti paveldimas aspektas).
Vietoj to, polimorfizmas reiškia formas, kurios yra nepertraukiamos (turi diskretinį variantą), bimodalius (turinčius arba įtraukiančius du režimus) arba polymodal (daugkartiniai režimai). Pvz., Ausies koteliai yra arba pridedami, arba jie nėra, tai yra arba / arba situacija, o ne kaip aukštis, kuris nėra nustatytas numeris ar kitas.
Polimorfizmas iš pradžių buvo naudojamas apibūdinti matomas genų formas, tačiau šiuo terminu dabar naudojami įprasti būdai, tokie kaip kraujo rūšys, kuriems reikia ištirti kraujo tyrimą. Be to, sąvoka kartais vartojama neteisingai, kad būtų galima apibūdinti aiškiai skirtingas geografines rases ar variantus, tačiau polimorfizmas reiškia tai, kad kelių genų vienodos formos turi užimti tą patį buveinę tuo pačiu metu (išskyrus geografines, rasines ar sezonines morfijas). )
Genetinis polimorfizmas reiškia dviejų ar daugiau genetiškai apibrėžtų fenotipų atsiradimą tam tikroje populiacijoje (tokiomis proporcijomis, kad rečiausių charakteristikų negalima išlaikyti tik dėl pasikartojančios mutacijos). Polimorfizmas skatina įvairovę ir išlieka daugeliui kartų, nes nė viena forma neturi bendrų pranašumų ar pranašumų prieš kitus gamtos atrankos požiūriu.
Polimorfizmas ir mutacija
Pačios mutacijos neklasifikuojamos kaip polimorfizmai. Polimorfizmas yra DNR sekos variacija, kuri yra paplitusi populiacijoje. Kita vertus, mutacija yra bet koks DNR sekos pakitimo nukrypimas nuo normalaus (tai reiškia, kad normalus alelis eina per gyventojus ir kad mutacija pakeičia šį įprastą alelį retais ir nenormaliais variantais.)
Polimorfizmuose yra dvi ar daugiau vienodai priimtinos alternatyvos ir turi būti klasifikuojamos kaip polimorfizmas, mažiausias bendras alelis turi būti 1% ar didesnis populiacijoje. Jei dažnis yra mažesnis nei šis, alelis laikomas mutacija.
Polimorfizmas ir fermentai
Genų sekos tyrimai, panašūs į tai, kas daroma žmogaus genomo projektui, parodė, kad genomo, koduojančio konkretų baltymą, nukleotidų lygyje gali būti įvairių skirtumų seka.
Šie skirtumai nekeičia viso produkto pakankamai daug, kad gautų skirtingą baltymą, tačiau gali turėti substrato specifiškumo ir specifinės veiklos (fermentams), privalomojo veiksmingumo (transkripcijos faktorių, membraninių baltymų ir kt.) Arba kitų savybių ir funkcijų poveikį .
Pavyzdžiui, žmogaus raiškoje yra daug skirtingų CYP 1A1 polimorfizmų - vienos iš daugelio citochromo P450 fermentų kepenyse.
Nors fermentai iš esmės yra vienodi seka ir struktūra, šio fermento polimorfizmai gali įtakoti tai, kaip žmonės metabolizuoja vaistus.
Žmogaus CYP 1A1 polimorfizmas, kai ekson 7 amino rūgštį izoleucinas pakeičia Valinas, buvo susijęs su rūkymu susijusio plaučių vėžio. Genetinių polimorfizmų naudojimas buvo viena iš " deCODE Genetics" , įmonės, kuri orientuota į įvairių ligų genetinių rizikos veiksnių nustatymą, stipriąsias puses.
Šaltiniai:
Ford, EB 1975. Ekologinė genetika (4-as leidimas). Londonas: "Chapman & Hall"
Ford, EB (1940). "Polimorfizmas ir taksonomija". Julian Huxley (red.). Nauja sistema . Oksfordas: Clarendon Pr. p. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (4-asis leidimas) Londone: Hutchinson.